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Variant interpretation is a critical component of the next-generation sequencing genetic testing process. While there are many complexities to variant interpretation (VI), this webinar will focus on the basic building blocks of VI. This webinar will help genetic counselors, researchers, laboratorians, and other healthcare providers understand the past, present and future of state of VI.

Learning objectives:

1) Summarize the ACMG/AMP variant classification standards.
2) Examine how Invitae performs variant interpretation.
3) Hypothesize how variant interpretation will evolve.

This webinar for AUS, NZ, and APAC time zones will help you:

1. define the types and prevalence of variants that are challenging to detect by next-generation sequencing.

2. examine aspects of clinical genetic test design that can aid in the accurate detection of challenging variants.

O uso de testes genéticos e painéis multigênicos para auxiliar na caracterização e identificação de pacientes com câncer hereditário na América Latina está aumentando. Os resultados podem revelar quão rapidamente o câncer pode progredir; identificar mutações germinativas que informam tratamento ou intervenção cirúrgica; e até mesmo qualificar pacientes para ensaios clínicos.

It’s becoming more and more clear that germline genetics play an important role in a significant proportion of prostate cancers.

The webinar will help you:
1. Recognize the general pathology, diagnostic and treatment considerations for prostate cancer.
2. Examine the guidelines for germline genetic testing related to prostate cancer.
3. Summarize genetic counseling considerations for men with prostate cancer.
4. Identify collaborative patient care opportunities for genetic counselors, urologists and medical oncologists.

En este webinar, presentado por la consejera genética Ariadna Martínez usted podrá:

1. Aprender cómo las pruebas de portadores ayudan a pacientes, embarazadas o que están pensando en embarazarse, a entender la probabilidad de tener un hijo con una alteración genética específica y para proveer información útil sobre los siguientes pasos de su vida reproductiva.

2. Revisar las opciones de cómo ordenar las pruebas de forma personalizada, con opciones de analizar más de 288 genes. Algunos puntos clave son:

- Precio de $250 USD para el paciente
- Precio de $100 USD para su pareja
- Resultados en 10 a 21 días en promedio

3. Revisar las opciones que tiene Invitae de Telemedicina, las cuales ayudan a pacientes y proveedores de servicios de salud a tener acceso a pruebas genéticas de forma remota durante la pandemia actual.

Este webinar está dirigido a genetistas, consejeros genéticos y otros profesionales de la salud interesados en la interpretación de variantes y su clasificación, en donde:

1. Describir los retos fundamentales en la interpretación de variantes.
2. Discutir las guías de interpretación del Colegio Americano de Genética Médica (ACMG) y de la Asociación de Patología Molecular (AMP) de EUA.
3. Presentarle cómo Invitae realiza la interpretación de variantes incluyendo modelos funcionales robustos, cuantitativos y escalables.

El uso de pruebas genéticas para identificar y caracterizar a pacientes con cáncer hereditario en América Latina ha ido incrementando. El Dr. Ossa nos platicará su experiencia, de más de 9 años, basada en casos clínicos y en sus pacientes.

En este Webinar ustedes aprenderán:

1. La importancia del árbol genealógico para determinar qué panel elegir
2. La forma en la que los genes de alta y mediana penetración cambian el diagnóstico y las decisiones terapéuticas en los casos clínicos
3. Las herramientas disponibles en línea para ayudar a definir las estrategias de la atención médica en pacientes con cáncer hereditario
4. Cómo ordenar una prueba genética e interpretar los resultados
5. Las implicaciones de la genética en la atención médica del paciente y de su familia
6. Se discutirán los resultados de un póster presentado en SACBS 2019

In this webinar, presented by Hana Sroka, MSc, CCGC, CGC, attendees will learn how carrier screening can help patients who are already pregnant or considering pregnancy.

Carrier screening identifies patients who are at increased risk of having a child affected with a genetic disorder, providing actionable information for the next steps of their reproductive journey.

Seleccionar la prueba genética adecuada para sus pacientes puede ser difícil, especialmente para presentaciones clínicas complejas. Entienda cómo hacerlo con la Consejera Genética Ana Morales mientras discute:
1. Elegir la prueba genética adecuada para su paciente, desde pruebas de un solo gen hasta exomas
2. Maximizar el rendimiento diagnóstico de la secuenciación del exoma
3. Las opciones de pruebas de alta calidad y bajo costo de Invitae, incluidos los programas patrocinados de pruebas
4. Simplificando el proceso de prueba con pedidos en línea y soporte de telemedicina