Join the discussion.

STAY UP TO DATE ON THE MOST IMPORTANT ISSUES IN GENETICS TODAY.

Recent Webinars

Variant interpretation 101: Back to basics

Sara Garcia, PhD, MS, CGC
October 08, 2020
View Recording

Variant interpretation is a critical component of the next-generation sequencing genetic testing process. While there are many complexities to variant interpretation (VI), this webinar will focus on the basic building blocks of VI. This webinar will help genetic counselors, researchers, laboratorians, and other healthcare providers understand the past, present and future of state of VI.

Learning objectives:

1) Summarize the ACMG/AMP variant classification standards.
2) Examine how Invitae performs variant interpretation.
3) Hypothesize how variant interpretation will evolve.


Challenging variant types detected by NGS and their contribution to monogenic disease

Swaroop Aradhya, PhD, FACMG; Dianalee McKnight, PhD, FACMG
September 29, 2020
View Recording

This webinar for AUS, NZ, and APAC time zones will help you:

1. define the types and prevalence of variants that are challenging to detect by next-generation sequencing.

2. examine aspects of clinical genetic test design that can aid in the accurate detection of challenging variants.


The importance of rapid genetic testing in the pre-operative setting for Canadian breast cancer cases

Jory Simpson, MD, Assistant Professor of Surgery, St. Michael's Hospital & University of Toronto
August 12, 2020
View Recording

O cenário das mutações germinativas do câncer hereditário no Brasil: Quem deve ser testado?

Maria Isabel Waddington Achatz, MD, MSc, PhD (Coordenadora médica, Unidade de Oncogenética, Centro de Oncologia, Hospital Sírio-Libanes)
August 05, 2020
View Recording

O uso de testes genéticos e painéis multigênicos para auxiliar na caracterização e identificação de pacientes com câncer hereditário na América Latina está aumentando. Os resultados podem revelar quão rapidamente o câncer pode progredir; identificar mutações germinativas que informam tratamento ou intervenção cirúrgica; e até mesmo qualificar pacientes para ensaios clínicos.


Prostate cancer: An emerging area of importance for genetics professionals

Veda Giri, MD (Sidney Kimmel Cancer Center), Brittany Szymaniak, PhD, CGC (Northwestern Medicine)
July 23, 2020
View Recording

It’s becoming more and more clear that germline genetics play an important role in a significant proportion of prostate cancers.

The webinar will help you:
1. Recognize the general pathology, diagnostic and treatment considerations for prostate cancer.
2. Examine the guidelines for germline genetic testing related to prostate cancer.
3. Summarize genetic counseling considerations for men with prostate cancer.
4. Identify collaborative patient care opportunities for genetic counselors, urologists and medical oncologists.


Pruebas de Portadores simplificadas

Ariadna Martínez, MS, CGC (Invitae)
July 21, 2020
View Recording

En este webinar, presentado por la consejera genética Ariadna Martínez usted podrá:

1. Aprender cómo las pruebas de portadores ayudan a pacientes, embarazadas o que están pensando en embarazarse, a entender la probabilidad de tener un hijo con una alteración genética específica y para proveer información útil sobre los siguientes pasos de su vida reproductiva.

2. Revisar las opciones de cómo ordenar las pruebas de forma personalizada, con opciones de analizar más de 288 genes. Algunos puntos clave son:

- Precio de $250 USD para el paciente
- Precio de $100 USD para su pareja
- Resultados en 10 a 21 días en promedio

3. Revisar las opciones que tiene Invitae de Telemedicina, las cuales ayudan a pacientes y proveedores de servicios de salud a tener acceso a pruebas genéticas de forma remota durante la pandemia actual.


Innovación en la interpretación de variantes genéticas

Daniel Pineda MD, FACMG (Invitae)
July 15, 2020
View Recording

Este webinar está dirigido a genetistas, consejeros genéticos y otros profesionales de la salud interesados en la interpretación de variantes y su clasificación, en donde:

1. Describir los retos fundamentales en la interpretación de variantes.
2. Discutir las guías de interpretación del Colegio Americano de Genética Médica (ACMG) y de la Asociación de Patología Molecular (AMP) de EUA.
3. Presentarle cómo Invitae realiza la interpretación de variantes incluyendo modelos funcionales robustos, cuantitativos y escalables.


Cáncer Hereditario en la Población Hispana : Enfoque Basado en Casos Clínicos

Dr. Carlos Andrés Ossa Médico y Cirujano / Mastólogo, MSc. Oncología Molecular, Universidad Pontificia Bolivariana, Colombia
July 02, 2020
View Recording

El uso de pruebas genéticas para identificar y caracterizar a pacientes con cáncer hereditario en América Latina ha ido incrementando. El Dr. Ossa nos platicará su experiencia, de más de 9 años, basada en casos clínicos y en sus pacientes.

En este Webinar ustedes aprenderán:

1. La importancia del árbol genealógico para determinar qué panel elegir
2. La forma en la que los genes de alta y mediana penetración cambian el diagnóstico y las decisiones terapéuticas en los casos clínicos
3. Las herramientas disponibles en línea para ayudar a definir las estrategias de la atención médica en pacientes con cáncer hereditario
4. Cómo ordenar una prueba genética e interpretar los resultados
5. Las implicaciones de la genética en la atención médica del paciente y de su familia
6. Se discutirán los resultados de un póster presentado en SACBS 2019


Canadian carrier screening simplified

Hana Sroka, MSc, CCGC, CGC (Regional Manager, Canada, Invitae)
June 24, 2020
View Recording

In this webinar, presented by Hana Sroka, MSc, CCGC, CGC, attendees will learn how carrier screening can help patients who are already pregnant or considering pregnancy.

Carrier screening identifies patients who are at increased risk of having a child affected with a genetic disorder, providing actionable information for the next steps of their reproductive journey.


Eligiendo la prueba correcta para el paciente: selección de secuenciación por exoma y paneles genéticos

Ana Morales, MS, CGC (Consejera Genética, Invitae), Dianalee McKnight, PhD, FACMG (Directora de Asuntos Médicos, Clínica Emergente Omics, Invitae)
June 16, 2020
View Recording

Seleccionar la prueba genética adecuada para sus pacientes puede ser difícil, especialmente para presentaciones clínicas complejas. Entienda cómo hacerlo con la Consejera Genética Ana Morales mientras discute:
1. Elegir la prueba genética adecuada para su paciente, desde pruebas de un solo gen hasta exomas
2. Maximizar el rendimiento diagnóstico de la secuenciación del exoma
3. Las opciones de pruebas de alta calidad y bajo costo de Invitae, incluidos los programas patrocinados de pruebas
4. Simplificando el proceso de prueba con pedidos en línea y soporte de telemedicina