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Dépistage génétique parrainé et gratuit de l'hypophosphatémie au Canada

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Les sociétés Ultragenyx Canada Inc. et Invitae se sont associées pour offrir un programme de dépistage génétique parrainé aux patients âgés de 6 mois et plus qui ont été cliniquement diagnostiqués comme atteints d'hypophosphatémie liée au chromosome X (XLH) et qui ont besoin de tests de confirmation.  
Certains troubles de l'hypophosphatémie ont une cause génétique sous-jacente. Un diagnostic précis peut avoir un impact sur la gestion clinique de la maladie, notamment en adaptant les soins aux besoins spécifiques du patient et en établissant un lien entre les patients. 

Admissibilité

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Instructions de commande

En savoir plus

Admissibilité au programme

Le patient doit être âgé de 6 mois ou plus, et:

  • Avoir rempli un formulaire d'inscription UltraCare® en ce qui concerne la XLH; ou
  • Avoir un diagnostic antérieur lié à une hypophosphatémie; ou 
  • A un membre de sa famille ayant reçu un diagnostic confirmé de XLH; ou  
  • Présenter deux ou plusieurs des signes et/ou symptômes cliniques suivants:
  • Douleurs musculaires, faiblesse et/ou fatigue
  • Malformations des membres inférieurs
  • Fractures/pseudofractures
  • Abcès dentaires et/ou caries dentaires excessives
  • Douleur aux os et aux articulations et/ou raideur articulaire
  • Petite taille
  • Anomalies de la marche

À propos de la XLH

  • La XLH, la forme la plus courante d'hypophosphatémie génétique, est causée par des mutations du gène PHEX.1
  • La XLH est une affection dominante liée au chromosome X, ce qui signifie que la variante génétique (située sur le chromosome X) n'a besoin d'exister que dans une copie des gènes du patient pour provoquer la maladie.
  • Les femmes atteintes de XLH ont 50 % de chances de transmettre la maladie à chacun de leurs enfants, quel que soit leur sexe, tandis que les hommes atteints de XLH transmettront la maladie à toutes leurs filles et à aucun de leurs fils.2

  • La XLH est également connue sous d'autres noms, notamment le rachitisme hypophosphatmique lié au chromosome X, le rachitisme hypophatémique héréditaire, le rachitisme hypophosphatémique familial, le rachitisme résistant à la vitamine D (VDRR), l’ostéomalacie résistante à la vitamine D, le rachitisme résistant à la vitamine D lié au chromosome X, le rachitisme hypophosphatémique, le rachitisme hypophosphatémique résistant à la vitamine D (HPDR), le rachitisme lié au chromosome X (XLR), le rachitisme héréditaire et l’hypophosphatémie familiale.1-5
  • Un diagnostic précis de l'hypophosphatémie génétique peut aider à prendre des décisions éclairées sur le traitement éventuel.

Dépistage génétique avec Invitae

Leprogramme sur Hypophosphatemia propose des tests avec le Invitae Hypophosphatemia Panel

Le Invitae Hypophosphatemia Panel comprend des gènes connus pour être associés à l'hypophosphatémie : ALPL, CLCN5, CYP2R1, CYP27B1, DMP1, ENPP1, FAH, FAM20C, FGF23, FGFR1, PHEX, SLC34A3 et VDR. Une fois que Invitae aura reçu l'échantillon, vos résultats seront disponibles dans un délai moyen de 10 à 21 jours civils.

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Comment commander

1. ENVOI D’UNE COMMANDE

Pour passer votre commande en ligne, cliquez ici et suivez les instructions à l’écran.

Pour passer une commande sur support papier, téléchargez le formulaire de commande papier et placez-le dans la boîte d’échantillon. 

2. PRÉLÈVEMENT D’UN ÉCHANTILLON

Si aucune trousse de prélèvement d’échantillons n’avait été commandée lors de la procédure de commande en ligne, commandez une trousse de prélèvement sanguin, buccal ou salivaire ici
Veuillez passer en revue les renseignements importants relatifs aux exigences en matière d’échantillon et d’expédition et assurez-vous de joindre le formulaire de commande rempli dans la trousse contenant l’échantillon.

3. RÉCEPTION DES RÉSULTATS

En moyenne, les résultats sont disponibles 10 à 21 jours après la réception de l’échantillon par Invitae. Vous recevrez un courriel de notification lorsque les résultats des tests seront prêts.
Connectez-vous pour afficher l’état de votre commande en ligne.

Prochaines étapes et autres services

Élargissez votre recherche avec une nouvelle demande

Si votre commande initiale ne vous apporte pas les réponses voulues, le programme Hypophosphatemia prévoit un deuxième test dans les 90 jours pour les gènes contenus dans le domaine clinique d’origine.

Il vous suffit d’accéder à votre compte, de retrouver votre commande et de cliquer sur "Ajouter un deuxième test”

Tests de variantes familiales

Si vous obtenez un résultat positif, il est possible de tester les membres de la famille de votre patient.

Suivez simplement les instructions de commande et sélectionnez uniquement le(s) gène(s) que vous souhaitez tester pour le membre de la famille.

Un soutien des plus précieux à chaque étape du processus

SERVICES À LA CLIENTÈLE

Disponible pour répondre à vos questions ou vous aider dans le processus du dépistage.

CONTACT

À propos d’Invitae

Invitae Corporation (NYSE: NVTA) est une société de génétique médicale de premier plan dont la mission est d'intégrer des informations génétiques complètes dans la médecine traditionnelle afin d'améliorer les soins de santé pour des milliards de personnes. L'objectif d'Invitae est de regrouper les tests génétiques du monde entier en un seul service avec une qualité supérieure, des délais d'exécution plus rapides et des prix plus bas. Pour plus d'informations, visiter le site web de l'entreprise à l'adresse invitae.com.

À propos de Ultragenyx Canada Inc.

Ultragenyx est une société biopharmaceutique qui s'est engagée à mettre à la disposition des patients de nouveaux produits pour le traitement de maladies génétiques graves, rares et très rares. La société a constitué un portefeuille diversifié de thérapies approuvées et de produits candidats visant à traiter des maladies ayant un besoin médical non satisfait et une biologie claire de traitement pour lesquelles il n'existe pas de thérapies approuvées.


L'entreprise est menée par une équipe de direction expérimentée dans le développement et la commercialisation de produits thérapeutiques pour les maladies rares. La stratégie de Ultragenyx est fondée sur le développement de médicaments efficaces en termes de temps et de coûts dans le but de fournir des thérapies sûres et efficaces aux patients avec la plus grande urgence.


Pour plus d'informations sur Ultragenyx, consulter le site web de l'entreprise à l'adresse ultragenyx.com.

Clause de non-responsabilité

Bien que Ultragenyx Canada Inc. apporte un soutien financier à ce programme, les services de dépistage génétique et de conseil sont effectués par des tiers indépendants. Les professionnels de la santé doivent confirmer que les patients répondent à certains critères d'admissibilité pour qu’ils puissent adhérer au programme, et ne doivent pas demander le remboursement des tests ou des services fournis dans le cadre de ce programme à un tiers, y compris, mais sans s'y limiter, aux programmes de soins de santé fédéraux. Ultragenyx reçoit des données anonymises sur les patients de ce programme, mais à aucun moment Ultragenyx ne reçoit des informations permettant d'identifier les patients. Ultragenyx reçoit les coordonnées des professionnels de la santé qui utilisent ce programme. Les services de dépistage génétique ne sont disponibles qu'au Canada. Les professionnels de la santé qui utilisent ce programme n'ont aucune obligation de recommander, d’acheter, de commander, de prescrire, de promouvoir, d’administrer, d’utiliser ou de soutenir tout produit Ultragenyx.

Références

  1. Hypophosphatémie reliée au chromosome X. Site web du Centre d'information sur les maladies génétiques et rares (GARD) https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12943/x-linked-hypophosphatemia. Mis à jour 2018. Consulté le 3 janvier 2019.
  2. Ruppe MD. Hypophosphatémie reliée au chromosome X. Dans : Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, éd. GeneReviews. [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle; 1993-2019.
  3. Rachitisme hypophosphatémique héréditaire. Site web de référence sur la génétique. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-hypophosphatemic-rickets. Mis à jour le 2 janvier 2019. Consulté le 3 janvier 2019.
  4. Qu'est-ce que la XLH? Site web du réseau XLH. https://xlhnetwork.org/what-is-xlh. Mis à jour le 13 août 2017. Consulté le 3 janvier 2019.
  5. Wang M, Cao X, Cao B. Ostéomalacie hypophosphatémique résistante à la vitamine D : un cas d'étude. Médecine expérimentale et thérapeutique. 2013;6(3):791-5.