Requisitos e remessa da amostra.

Tudo o que você precisa saber para nos enviar uma amostra.

Tipos de amostras

O tipo de amostra de preferência da Invitae para ensaios de sequenciamento de ùltima geração é o sangue total venoso periférico em um tubo de EDTA de tampa roxa. Também aceitamos amostras de saliva, além de DNA genômico (DNAg) que tenha sido isolado em nossos laboratórios, embora existam limitações ao ensaio com DNAg. Para conhecer detalhes, consulte a seção "DNAg" a seguir.

Para facilitar ao máximo o fornecimento de uma amostra, podemos enviar-lhekits gratuitos para a coleta de amostras de sangue ou saliva. Também oferecemos serviços de flebotomia sem custo adicional nos EUA e Canadá. Podemosagendar uma coleta de sangue no seu consultório ou na residência do seu paciente. Acesse nossa página Solicitar um Kit para saber mais sobre ambos os serviços.

Tipos de Amostras
Tipos de amostras aceitos:
  • Amostras de sangue total.
  • Amostras de sangue congeladas ou parcialmente congeladas, apesar de no momento a análise de exclusão/duplicação não ser realizada para amostras de sangue congeladas ou parcialmente congeladas.
Não podemos aceitar:
  • Amostras de sangue hemolisado ou coagulado.
  • Amostras de pacientes que fizeram um transplante de medula óssea.
  • Amostras de pacientes com malignidades hematológicas ativas.
Volume
Nós exigimos um mínimo de 3 mililitros (mL) de sangue total, independentemente de quantos genes você solicitar, para adultos e crianças.
Recipiente
A amostra deve ser enviada em um tubo de EDTA de tampa roxa. Aceitamos K2EDTA e K3EDTA.
Etiquetagem
O tubo deve ser etiquetado com:
  • Nome completo do paciente
  • Um identificador único adicional:
    • Data de nascimento
    • Número do prontuário médico
    • Número IB, se colocado pelo médico solicitante
    • ID do pedido de teste da Invitae (Número RQ)
    • Número de identidade ou outra identificação única
  • Data de coleta da amostra
O nome do paciente e o identificador único adicional escritos no tubo devem corresponder ao nome e ao identificador fornecidos quando o pedido do teste foi efetuado.
Armazenamento e estabilidade
Recomendamos o uso de envio noturno no mesmo dia em que a amostra de sangue é coletada.
  • Se a amostra de sangue for armazenada à temperatura ambiente, ela é viável por até 48 horas.
  • Se a amostra de sangue for refrigerada, ela é viável por até uma semana.
  • Caso solicite a análise de deleção/duplicação, não congele a amostra de sangue. A análise de deleção/duplicação realizada para amostras de sangue congeladas ou parcialmente congeladas.
Documentação
Uma cópia impressa do formulário de requisição on-line deve ser enviada com a amostra. Você poderá imprimir uma cópia do formulário de requisição depois de concluir oprocesso de requisição on-line.
Requisitos de envio
As amostras de sangue devem ser enviadas durante à noite em temperatura ambiente. Recomendamos o uso de bolsas de gelo em dias quentes para manter a amostra entre 2 e 8 graus centígrados (35,6 a 46,6 graus Fahrenheit). As amostras de sangue congelado devem ser enviadas durante a noite usando bolsas de gelo.

Para ajudar na coleta e no envio das amostras, você pode solicitar um kit de coleta de amostras de sangue Invitae gratuito enviando nosso formulário de requisição on-line Solicitar um kit.

Como alternativa, você pode nos enviar a amostra em uma embalagem à prova de esmagamento por meio do serviço noturno FedEx Priority Overnight (de acordo com as Diretrizes de embalagem da FedEx para amostras clínicas). Entre em contato com a equipe de atendimento ao cliente da Invitae para obter o número da conta FedEx. (Preço de fora os EUA não inclui taxas de envio.) Endereço de envio:
     Attn: Client Services
     Invitae Corporation
     475 Brannan St, Suite 230
     San Francisco, CA 94107

A Invitae recebe pacotes de segunda a sexta-feira. Recomendamos que você envie seu pacote entre segunda e quinta-feira. Não solicite a entrega para sábado. A Invitae segue a programação de serviços em feriados da FedEx.

Se você enviar sua amostra de fora dos Estados Unidos, a empresa transportadora precisará de três cópias de uma fatura comercial (ProForma). Certifique-se de também incluir um formulário de declaração alfandegária.
Limitações do ensaio
No momento, a análise de exclusão/duplicação não é garantida para amostras de gDNA, independentemente da origem do tecido. A análise de exclusão/duplicação será provada para todas as amostras de gDNA. No entanto, a taxa de sucesso varia conforme a qualidade da amostra. Se você precisar da análise de exclusão/duplicação, forneça uma amostra de sangue total.
Devolução da amostra e política de faturamento
A Invitae realiza uma análise de controle de qualidade (QC) inicial em todos as amostras de gDNA recebidos. Se o a sua amostra de gDNA não for aprovado na etapa de QC, entraremos em contato com você e a devolveremos de bom grado ou a descartaremos com segurança, sem nenhum custo.
 
Em casos raros, amostras de gDNA aprovadas no QC inicial pode não produzir resultados de sequenciamento aceitáveis e isso impossibilita a entrega do relatório do ensaio. Nesses casos:
  • A Invitae repetirá o sequenciamento uma vez.
  • Se a segunda tentativa não atingir nossos padrões de qualidade, nós o informaremos e você pode optar, sem nenhum custo adicional, por enviar uma nova amostra de outra origem. A segunda amostra não deve ser outro gDNA do mesmo tubo ou origem de amostra que a primeira.
  • A amostra original terá sido consumida durante a análise e não pode ser devolvida.
  • Se você não puder ou não quiser enviar uma segunda amostra, não receberá um relatório de ensaio e o teste não será cobrado.
Se uma amostra de gDNA produzir resultados de sequenciamento, mas não de exclusão/duplicação:
  • Você receberá um relatório completo do ensaio sobre a análise desequenciamento.
  • Se você quiser repetir o teste para análise de exclusão/duplicação utilizandouma amostra de sangue total, será responsável pelo custo integral de umsegundo teste da Invitae.
  • A amostra original terá sido consumida durante a análise e não pode serdevolvida.
Tipos de amostras aceitos
Aceitamos gDNA purificado a partir de sangue total venoso periférico.
 
O gDNA das seguintes origens também é aceito. No entanto, o gDNA extraído dessas fontes é mais provável que não cumpra os nossos padrões de qualidade para o sequenciamento da leitura:
  • Sangue congelado
  • Swab/raspagem bucal
  • Saliva
  • Bochechos (enxágue bucal)
  • Tecido de músculo ou pele
O gDNA das seguintes origens não é aceito:
  • Amostragem de vilosidade coriônica
  • Amniócitos
  • Produtos de concepção ou aborto
  • Tumores
  • Os pacientes que tenham uma malignidade hematológica ativa
Quantidade e concentração
Nós exigimos um mínimo de 20 ug de gDNA a uma concentração mínima de 50 ug/uL. A amostra de gDNA completa será consumida durante nossos processos laboratoriais.
Recipiente
Nosso tipo de recipiente preferido é um tubo de 2 mililitros de microcentrífuga autônomo da marca Fisher com tampa de rosca; no entanto, aceitaremos o gDNA em qualquer tubo de plástico estéril.
Etiquetagem
O recipiente de gDNA deve ser etiquetado com:
  • Nome completo do paciente
  • Um identificador exclusivo adicional:
    • Data de nascimento
    • Número do prontuário médico
    • Número IB, se colocado pelo médico solicitante
    • ID do pedido de teste da Invitae (Número RQ)
    • Número de identidade ou outra identificação única
  • Data da coleta da amostra
O nome do paciente e o identificador único adicional escritos no recipiente devem corresponder ao nome e ao identificador fornecidos quando o pedido do teste foi efetuado.
Documentação
Utilize este Modelo de formulário do gDNA para documentar as informações necessárias. Imprima uma cópia preenchida deste formulário e anexe-a à amostra de gDNA.
 
Para preencher este formulário, você precisará das seguintes informações:
  • Nome completo do paciente
  • Data de nascimento do paciente
  • Data de óbito do paciente (se aplicável)
  • Origem da amostra
  • Data da coleta
  • Método de extração
  • Data da extração
  • Concentração do gDNA
  • Quantidade de gDNA
  • Método de quantificação
  • Outras métricas do gDNA (por exemplo, 260/280, dados do gel/bioanalisador)
  • Condições de armazenamento prévias e atuais
Uma cópia impressa do formulário de requisição on-line deve ser enviada com a amostra. Você poderá imprimir uma cópia do formulário de requisição depois de concluir oprocesso de requisição on-line.
Requisitos de envio
As amostras de DNAg devem ser enviadas durante à noite em temperatura ambiente. Recomendamos o uso de bolsas de gelo em dias quentes para manter a amostra entre 2 e 8 graus centígrados (35,6 a 46,6 graus Fahrenheit). As amostras de DNAg congelado devem ser enviadas durante a noite usando bolsas de gelo.

Envie a amostra em uma embalagem à prova de esmagamento por meio do serviço noturno FedEx Priority Overnight (de acordo com as Diretrizes de embalagem da FedEx para amostras clínicas). Entre em contato com a equipe de atendimento ao cliente da Invitae para obter o número da conta FedEx. (Preço de fora os EUA não inclui taxas de envio.) Endereço de envio:
     Attn: Client Services
     Invitae Corporation
     475 Brannan St, Suite 230
     San Francisco, CA 94107

A Invitae recebe pacotes de segunda a sexta-feira. Recomendamos que você envie seu pacote entre segunda e quinta-feira. Não solicite a entrega para sábado. A Invitae segue a programação de serviços em feriados da FedEx.

Se você enviar sua amostra de fora dos Estados Unidos, a empresa transportadora precisará de três cópias de uma fatura comercial (ProForma). Certifique-se de também incluir um formulário de declaração alfandegária.
Testes post mortem
Após a morte de uma pessoa querida devido a uma condição hereditária suspeita, o teste genético post mortem pode fornecer informações valiosas para os membros da família. Os testes post mortem podem ajudar a confirmar a causa da morte, bem como esclarecer se os membros da família podem se beneficiar com testes genéticos da mesma condição.
 
Os testes genéticos post mortem consideram vários fatores importantes antes de testar as amostras genéticas de indivíduos falecidos. Abaixo estão as informações gerais sobre o processo de teste da Invitae para a análise post mortem. Devido à natureza sensível desse tipo de análise e dessas amostras, exigimos que os médicos entrem em contato conosco antes de enviar uma amostra post mortem.
Tipos de amostras
Aceitamos sangue total em um tubo de EDTA (tampa lavanda). Também aceitamos DNA genômico (gDNA) extraído em outros laboratórios. Consulte a página Requisitos da amostra para obter mais detalhes. Observe: No momento, não podemos aceitar tecidos congelados ou amostras de células cultivadas.
Qualidade da amostra
Os resultados dos testes genéticos são afetados pela idade e qualidade da amostra. Embora façamos todos os esforços para gerar resultados completos do teste, nem sempre isso é possível se a amostra apresentar má qualidade. O médico solicitante será notificado se um teste puder ser apenas parcialmente concluído ou não puder ser concluído. Consulte a página Requisitos da amostra para obter mais detalhes.
Armazenamento e envio da amostra
No momento, a Invitae não pode armazenar ou reter amostras. Nós encorajamos considerar um banco de DNA em outras instituições focadas especificamente no armazenamento de DNA de longo prazo.
 
As amostras recebidas que não cumprirem os requisitos mínimos da Invitae para os testes podem ser devolvidas ao remetente. As amostras que cumprirem os requisitos mínimos iniciarão o processo de testes. No momento, as amostras não podem ser retidas ou devolvidas, independentemente de o teste ser ou não concluído.
Pagamento e faturamento
As famílias têm a opção de pagar $ 475 pelos testes, quando o teste é solicitado on-line por um médico. Para essa opção, um membro da família deve registrar o paciente falecido no portal do paciente on-line da Invitae, para que o pagamento seja processado. Esse membro da família deve ser o parente autorizado, porque o portal mostrará os resultados dos testes e eles só podem ser acessados por pessoas autorizadas. Observe que tipicamente o seguro não cobre testes post mortem, por isso não podemos enviar solicitações para as seguradoras pagarem pelos testes realizados em pacientes falecidos.
Relatório dos resultados
Os resultados dos testes genéticos são relatados para o médico solicitante. O membro da família que registrou o paciente no portal do paciente da Invitae é o titular da conta e também pode solicitar uma cópia dos resultados dos testes do paciente. O acesso será negado se a Invitae determinar que o titular da conta não está autorizado a receber esta informação. Em tais casos, o indivíduo pode solicitar os resultados do teste através do médico solicitante.
Requisitos de envio
Consulte as guias de amostras de sangue total venoso periférico ou de DNAg nesta página para conhecer os requisitos de envio para estes tipos de amostra.
Tipo de amostra aceito
OrageneTM Self-collection Kit (OG500/OGD500). Observe que este kit necessita de 2 mililitros de saliva. Para solicitar um kit de autocoleta gratuito OrageneTM Self-collection Kit, acesse nossa págin Solicitar um kit.
Não podemos aceitar:
  • Saliva em qualquer recipiente diferente do kit de autocoleta OrageneTM Self-collection Kit (OG500/OGD500)
  • Amostras de swabs e enxaguatórios bucais
Rotulagem

O tubo de coleta deverá ser rotulado com:

  • O nome completo do paciente
  • Um identificador exclusivo adicional:
    • Data de nascimento (MM/DD/AAAA)
    • Número do expediente médico
    • Número IB, se colocado pelo médico solicitante
    • ID da solicitação de teste da Invitae (Nº RQ)
    • Número da identidade ou outra identificação exclusiva
  • Data de coleta da amostra
  • O nome do paciente e o identificador exclusivo adicional escritos no tubo devem corresponder ao nome e ao identificador fornecidos quando o pedido do teste foi efetuado.
Armazenamento
Armazene a amostra de saliva à temperatura ambiente. Embora não haja exigências especiais de tempo, recomendamos que as amostras sejam enviadas à Invitae logo após a coleta.
Documentação
Uma cópia impressa do formulário de requisição on-line deve ser enviada com a amostra. Você poderá imprimir uma cópia do formulário de requisição depois de concluir o processo de requisição on-line.

Para envios internacionais, são necessários documentos adicionais. Consulte a guia Requisitos de envio acima.
Requisitos de envio
Exceto pelo uso de um kit de autocoleta OrageneTM Self-collection Kit (OG500/OGD500), não há requisitos especiais quanto à temperatura e à rapidez do envio das amostras de saliva.

Para ajudar na coleta e no envio das amostras, você pode solicitar um kit de coleta de amostras de saliva Invitae gratuito enviando nosso formulário de requisição on-line Solicitar um kit.

Como alternativa, você pode nos enviar a amostra em uma embalagem à prova de esmagamento por meio do serviço noturno FedEx Priority Overnight (de acordo com as Diretrizes de embalagem da FedEx para amostras clínicas ). Entre em contato com a equipe de atendimento ao cliente da Invitae para obter o número da conta FedEx. (Preço de fora os EUA não inclui taxas de envio.) Endereço de envio:
     Attn: Client Services
     Invitae Corporation
     475 Brannan St, Suite 230
     San Francisco, CA 94107

A Invitae recebe pacotes de segunda a sexta-feira. Recomendamos que você envie seu pacote entre segunda e quinta-feira. Não solicite a entrega para sábado. A Invitae segue a programação de serviços em feriados da FedEx.

Se você enviar sua amostra de fora dos Estados Unidos, a empresa transportadora precisará de três cópias de uma fatura comercial (ProForma). Certifique-se de também incluir um formulário de declaração alfandegária.