Genes de evidência limitada

Certifique-se de que você tenha as opções necessárias.

O que são genes de evidência limitada?

Os genes de evidência limitada são os que foram selecionados em uma análise das recomendações da literatura e de especialistas. Para alguns desses genes, não foram identificadas variantes patogênicas definitivas. Para outros, a associação entre o gene e a condição específica ainda não foi completamente estabelecida.

Por que eu incluiria os genes de evidência limitada no meu painel?

A adição dos genes de evidência limitada pode aumentar o número de variantes incertas e revelar as variantes patogênicas de relevância incerta para a condição do paciente. Essa incerteza pode ser resolvida assim que novas informações estiverem disponíveis e alguns médicos podem querer incluir esses genes em sua investigação.

Como posso adicionar os genes de evidência limitada a um painel primário?

Os genes de evidência limitada podem ser adicionados selecionando a opção “aceitar” ao lado da lista de genes.

E se eu não souber o que devo solicitar?

Com as nossas opções de testes flexíveis, os médicos podem se sentir confiantes e começar apenas com os genes com os quais se sintam familiarizados. Então, se os médicos não obtiverem as respostas necessárias com a seleção inicial de genes, podem enviar uma nova requisição para a análise de genes adicionais relacionados com a mesma area clínica, sem nenhum custo adicional.* Nós também oferecemos serviços de consulta clínica para os médicos que quiserem discutir os casos com especialistas em aconselhamento genético.

*Consulte a webpage de nova solicitação da Invitae para ver os requisitos e detalhes adicionais.