A amiloidose hATTR é uma doença multissistêmica com apresentação clínica heterogênea que inclui sintomas sensitivos e motores, autonômicos (ex.: diarréia, disfunção sexual, hipotensão) e cardíacos.
Os sinais e sintomas da hATTR podem incluir:
- Neuropatia sensitiva e/ou motora (ex.: dor neuropática, sensibilidade alterada [mudança na sensibilidade à dor e à temperatura], dormência e formigamento, fraqueza muscular, comprometimento do equilíbrio, dificuldade para caminhar)
- Disfunção autonômica (ex.: náusea e vômito, alterações na motilidade gastrointestinal [diarréia, constipação, gastroparesia, saciedade precoce], hipotensão ortostática [desmaio e tontura ao se levantar], disfunção sexual, disfunção urinária)
- Cardiopatia (ex.: falta de ar, edema, palpitações, arritmias, transtornos de condução, insuficiência cardíaca, imagem cardíaca anormal [ecocardiograma, RM ou tecnécio])
- Síndrome do túnel do carpo bilateral
- Estenose espinhal ou radiculopatia espinhal
- Alterações oculares (ex.: visão turva, cegueira, olhos secos, glaucoma, distúrbios do campo visual, descolamento de retina)
- Biópsia positiva para material amiloide
