Amiloidose hereditária ATTR (hATTR) Brasil

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Testes genéticos gratuitos para amiloidose hATTR

A Invitae e a Alnylam formaram uma parceria para oferecer testes genéticos gratuitos no Brasil para indivíduos que podem ser portadores de uma mutação genética associada com amiloidose hereditária ATTR (hATTR). O programa Alnylam Act® foi desenvolvido para reduzir obstáculos ao acesso a testes genéticos com o intuito de ajudar as pessoas a tomarem decisões mais informadas sobre sua saúde. Os benefícios dos testes genéticos incluem a capacidade de:

  • Identificar risco de doença para pacientes e seus familiares
  • Reduzir o tempo até o diagnóstico e impedir diagnósticos equivocados

A amiloidose hereditária ATTR (amiloidose hATTR) é uma doença hereditária, de progressão rápida e com risco à vida. Ela é causada por uma mutação no gene transtirretina (TTR) resultando em um enovelamento anômalo das proteínas TTR, as quais se acumulam como fibrilas amilóides em vários tecidos, incluindo nervoso, cardíaco e gastro-intestinal. A amiloidose hATTR pode levar a morbidade significativa, incapacidade física e mortalidade, com sobrevida média de 4,7 anos após o diagnóstico.

Para obter maiores informações, clique aqui e acesse o website oficial do programa Alnylam Act®.

Elegibilidade

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Instruções para solicitação

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Elegibilidade para o programa

Pacientes com 18 anos ou mais, com suspeita diagnóstica de amiloidose hATTR ou com história familiar de amiloidose hATTR, são convidados a participar do programa Alnylam Act®. Os profissionais de saúde devem verificar se os pacientes atendem aos critérios de uso do programa.

Somente amostras do Brasil são aceitas neste programa.

Sinais e sintomas

A amiloidose hATTR é uma doença multissistêmica com apresentação clínica heterogênea que inclui sintomas sensitivos e motores, autonômicos (ex.: diarréia, disfunção sexual, hipotensão) e cardíacos.

Os sinais e sintomas da hATTR podem incluir:

  • Neuropatia sensitiva e/ou motora (ex.: dor neuropática, sensibilidade alterada [mudança na sensibilidade à dor e à temperatura], dormência e formigamento, fraqueza muscular, comprometimento do equilíbrio, dificuldade para caminhar)
  • Disfunção autonômica (ex.: náusea e vômito, alterações na motilidade gastrointestinal [diarréia, constipação, gastroparesia, saciedade precoce], hipotensão ortostática [desmaio e tontura ao se levantar], disfunção sexual, disfunção urinária)
  • Cardiopatia (ex.: falta de ar, edema, palpitações, arritmias, transtornos de condução, insuficiência cardíaca, imagem cardíaca anormal [ecocardiograma, RM ou tecnécio])
  • Síndrome do túnel do carpo bilateral
  • Estenose espinhal ou radiculopatia espinhal
  • Alterações oculares (ex.: visão turva, cegueira, olhos secos, glaucoma, distúrbios do campo visual, descolamento de retina)
  • Biópsia positiva para material amiloide

Testes genéticos com a Invitae

O programa Analyam Act® oferece testes com uma destas três opções:

Painel abrangente de cardiomiopatias Invitae

Testes para cerca de 50 genes associados à condições de cardiomiopatia hereditária, incluindo amiloidose hATTR

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Painel abrangente de neuropatias Invitae

Testes para cerca de 70 genes que causam neuropatias hereditárias dominantes, recessivas e ligadas ao cromossomo X, incluindo amiloidose hATTR

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Teste de amiloidose por transtirretina Invitae

Teste genetico de gene único para o gene TTR, que está associado à amiloidose hATTR

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Facilidade para solicitar

Para que um kit de coleta de saliva seja enviado diretamente para a residência de seu paciente, basta solicitar por e-mail para latam@invitae.com.

Faça sua solicitação Colete uma amostra Receber os resultados

Para fazer uma solicitação, baixe o respectivo formulário de solicitação em papel.

Para coletar uma amostra:
  1. Encaminhe, por favor, um email para latam@invitae.com com as seguintes informações: número de kits, nome do médico solicitante, endereço, email e telefone.
  2. Após a coleta da amostra, assegure-se que o tubo esteja devidamente etiquetado com: nome completo do paciente, data de nascimento do paciente (MM/DD/AAAA), data da coleta (MM/DD/AAAA).
  3. Inclua o formulário de solicitação em papel assinado com a amostra
  4. Para obter mais informações, consulte os requisitos para amostra e envio.
Para receber os resultados:
  1. Depois que a amostra for recebida por Invitae, você receberá os resultados dentro de 10 a 21 dias corridos, em média 14 dias.
  2. Se você criou uma conta online, poderá ver o andamento da sua solicitação fazendo login na sua conta.
  3. Você receberá um e-mail de notificação assim que os resultados estiverem prontos.
  4. Se você não encontrar respostas com a sua solicitação inicial, o programa Alnylam Act® inclui uma nova requisição dentro do período de 90 dias para o Painel abrangente de neuropatias Invitae e/ou Painel abrangente de cardiomiopatias Invitae; faça login na sua conta, navegue até o pedido e clique em "Opções para mais genes.”

Apoio em cada etapa do processo 

SERVIÇOS AO CLIENTE

Disponível para esclarecer suas dúvidas ou ajudar no processo do teste.

CONTATO

Confiança começa com qualidade

  • Compromisso com qualidade: publicação de Invitae no Journal of Molecular Diagnostics, com mais de 1000 pacientes, demonstra equivalência com padrões estabelecidos.
  • Entrega rápida: resultados disponíveis em 10 a 21 dias corridos, 14 dias em média.
  • Opções de amostra: kits para sangue ou saliva fornecidos sem custo.
  • Equipe de alto padrão: a Invitae tem mais de 300 especialistas em genética, bioinformática, engenharia, tecnologia e desenvolvimento comercial que incluem médicos geneticistas certificados com experiência em diagnóstico bioquímico e causas moleculares da amiloidose.

Sobre a Invitae

A Invitae é uma empresa de informações genéticas cuja missão é levar informações genéticas à prática médica convencional para melhorar a qualidade da saúde de bilhões de pessoas. Especializada em diagnóstico genético de transtornos hereditários, a Invitae está incorporando os testes genéticos no mundo em um único serviço com melhor qualidade, entrega mais rápida e preço mais acessível que a maioria dos testes de gene único da atualidade.


 

Sobre a Alnylam

A Alnylam é líder na tradução de RNAi como uma nova classe de medicamentos inovadores, cujo foco principal é a terapia de RNAi direcionada para alvos geneticamente definidos para o tratamento de doenças graves, com risco de morte e opções de tratamento limitadas para os pacientes e seus cuidadores. A terapia de RNAi oferece uma abordagem modular e reproduzível para o desenvolvimento e a comercialização de medicamentos inovadores. A Alnylam está patrocinando testes sem custo para indivíduos que podem ser portadores de uma mutação genética sabidamente associada com amiloidose hereditária ATTR (hATTR). Para obter mais informações, visite www.alnylam.com.br/servicos-aos-pacientes/teste-genetico.