A Alnylam estabeleceu parceria com a Invitae para oferecer testes genéticos gratuitos a indivíduos que possam ser portadores de uma mutação genética conhecida associada à porfiria hepática aguda (PHA).
Em média, nos EUA transcorrem até 15 anos desde o aparecimento dos primeiros sintomas até que o paciente receba um diagnóstico correto de PHA.1 O programa Alnylam Act® foi desenvolvido para reduzir obstáculos à realização de testes genéticos com o intuito de ajudar as pessoas a tomarem decisões mais informadas sobre sua saúde.
Porfirias são uma família de distúrbios genéticos raros caracterizados por ataques potencialmente fatais e, em alguns pacientes, por sintomas crônicos debilitantes que afetam negativamente a realização das atividades diárias e a qualidade de vida.
Porfirias se constituem de pelo menos 10 tipos, com manifestações inespecíficas que dificultam ainda mais um diagnóstico preciso.
Os dez tipos de porfirias são: porfiria aguda intermitente (PAI), porfiria variegata (PV), coproporfiria hereditária (CPH), porfiria ALA desidratase (ALAD), protoporfiria ligada ao X (PLX), protoporfiria eritropoiética (PPE e PPE2), porfiria cutânea tardia (PCT), porfiria eritropoiética congênita (PEC) e porfiria hepatoeritropoiética (PHE). Estes dez tipos resultam de um defeito genético levando à deficiência de uma das enzimas da via da biossíntese do heme no fígado.
Para obter mais informações, clique aqui e acesse o website oficial do programa Alnylam Act®.
O paciente deve ser adolescente ou adulto e atender a um dos seguintes critérios:
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O programa Alnylam Act® de Porfirias Hepáticas Agudas oferece testes para os 10 genes associados a porfirias hepáticas agudas:
A Invitae oferece testes de variantes familiares para todos os parentes consanguíneos dos pacientes que se submeteram aos testes na Invitae e nos quais foi encontrada uma variante patogênica ou provavelmente patogênica. Nosso teste de variante familiar reporta a(s) variante(s) que foram identificadas no familiar original, bem como qualquer outra variante patogênica encontrada no gene.
Caso seu paciente teste positivo no programa Alnylam Act® de Porfirias Hepáticas Agudas, todos os seus parentes consanguíneos serão elegíveis para os testes de variantes familiares.
Para que um kit de coleta de saliva seja enviado diretamente para a residência de seu paciente, basta solicitar por e-mail para latam@invitae.com
Para fazer uma solicitação online, clique aqui e signa as instruções na tela.
Para frazer uma solicitação em papel, baixe o respectivo formulário de solicitação em papel, preencha e inclua o formulário com a amostra a ser enviada.
O seu paciente não poderá solicitar o kit diretamente.
Para coletar uma amostra:
1. Encaminhe, por favor, um email para latam@invitae.com com as seuintes informaçōes: número de kits, nome do médico solicitante, endereço, email e telefone.
2. Após a coleta da amostra, assegure-se que o tubo esteja dividamente etiquetado com: nome completo do paciente, data de nascimento do paciente (MM/DD/AAAA), data de coleta (MM/DD/AAAA).
3. Inclua o formulário de solicitação em papel assinado com a amostra
4. Para obter mais informações, consulte os requisitos para amostra e envio.
Para receber os resultados:
1. Depois que a amostra for recebida por Invitae, você receberá os resultado dentro de 10 a 21 dias corridos, em me'dia 14 dias.
2. Se você criou uma conta online, poderá ver o andamento da sua solicitação fazendo login na sua conta.
3. Você receberá um e-mail de notificação assim que os resultados estiverem prontos.
Disponível para esclarecer suas dúvidas ou ajudar no processo do teste.
CONTATO
A Invitae é uma empresa de informações genéticas cuja missão é levar informações genéticas à prática médica convencional para melhorar a qualidade da saúde de bilhões de pessoas. Especializada em diagnóstico genético de transtornos hereditários, a Invitae está incorporando os testes genéticos no mundo em um único serviço com melhor qualidade, entrega mais rápida e preço mais acessível que a maioria dos testes de gene único da atualidade.
A Alnylam é líder na tradução de RNAi como uma nova classe de medicamentos inovadores, cujo foco principal é a terapia de RNAi direcionada para alvos geneticamente definidos para o tratamento de doenças graves, com risco de morte e opções de tratamento limitadas para os pacientes e seus cuidadores. A terapia de RNAi oferece uma abordagem modular e reproduzível para o desenvolvimento e a comercialização de medicamentos inovadores. A Alnylam está patrocinando testes sem custo para indivíduos que podem ser portadores de uma mutação genética sabidamente associada com PHA. Para obter mais informações, visite www.alnylam.com.br/servicos-aos-pacientes/teste-genetico.
1Bonkovsky HL et al. Acute porphyrias in the USA: features of 108 subjects from porphyrias consortium. Am J Med. 2014 Dec; 127(12):1233-41.
