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Porfirias Hepáticas Agudas – Brasil

Solicite agora

Testes genéticos gratuitos para porfiria hepática aguda

A Alnylam estabeleceu parceria com a Invitae para oferecer testes genéticos gratuitos a indivíduos que possam ser portadores de uma mutação genética conhecida associada à porfiria hepática aguda (PHA).

Em média, nos EUA transcorrem até 15 anos desde o aparecimento dos primeiros sintomas até que o paciente receba um diagnóstico correto de PHA.1 O programa Alnylam Act® foi desenvolvido para reduzir obstáculos à realização de testes genéticos com o intuito de ajudar as pessoas a tomarem decisões mais informadas sobre sua saúde.

O que é porfiria?

Porfirias são uma família de distúrbios genéticos raros caracterizados por ataques potencialmente fatais e, em alguns pacientes, por sintomas crônicos debilitantes que afetam negativamente a realização das atividades diárias e a qualidade de vida.

Porfirias se constituem de pelo menos 10 tipos, com manifestações inespecíficas que dificultam ainda mais um diagnóstico preciso.

Os dez tipos de porfirias são: porfiria aguda intermitente (PAI), porfiria variegata (PV), coproporfiria hereditária (CPH), porfiria ALA desidratase (ALAD), protoporfiria ligada ao X (PLX), protoporfiria eritropoiética (PPE e PPE2), porfiria cutânea tardia (PCT), porfiria eritropoiética congênita (PEC) e porfiria hepatoeritropoiética (PHE). Estes dez tipos resultam de um defeito genético levando à deficiência de uma das enzimas da via da biossíntese do heme no fígado.

Para obter mais informações, clique aqui e acesse o website oficial do programa Alnylam Act®.

Elegibilidade

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Instruções para solicitação

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Elegibilidade para o programa

O paciente deve ser adolescente ou adulto e atender a um dos seguintes critérios:

  • História familiar de porfiria hepática aguda
  • Níveis elevados (> limite máximo de normalidade) de porfobilinogênio (PBG) ou ácido aminolevulínico (ALA) na urina
  • Episódios inexplicados, recorrentes (mais de um) e prolongados (> 24 horas) de dor abdominal grave e difusa (sem localização exata) E pelo menos DOIS dos seguintes sintomas:​​​​
    • Urina vermelha a marrom-escuro

    • Lesões cutâneas bolhosas nas áreas expostas ao sol

    • Manifestações do sistema nervoso periférico que ocorrem durante a dor abdominal (ou seja, neuropatia motora [paresia], neuropatia sensitiva [dormência, formigamento, dor nos membros])

    • Manifestações do sistema nervoso central que ocorrem durante a dor abdominal (confusão mental, ansiedade, convulsões, alucinações)
    • Manifestações do sistema nervoso autônomo que acompanham a dor abdominal (hiponatremia [Na < limite mínimo de normalidade], taquicardia, hipertensão, náuseas e vômitos, constipação)

Benefícios dos testes

Os benefícios dos testes genéticos podem incluir a habilidade de:

  • Identificar risco da doença para pacientes e seus familiares
  • Reduzir o tempo de diagnóstico e ajudar a impedir diagnóstico equivocado
  • Ajudar pacientes a considerar participação em estudos clínicos

Testes genéticos com a Invitae

O programa Alnylam Act® de Porfirias Hepáticas Agudas oferece testes para os 10 genes associados a porfirias hepáticas agudas:

  • ALAD
  • ALAS2
  • CLPX
  • CPOX
  • FECH
  • GATA1
  • HMBS
  • PPOX
  • UROD
  • UROS
Ver painel

Testes de acompanhamento familiar

A Invitae oferece testes de variantes familiares para todos os parentes consanguíneos dos pacientes que se submeteram aos testes na Invitae e nos quais foi encontrada uma variante patogênica ou provavelmente patogênica. Nosso teste de variante familiar reporta a(s) variante(s) que foram identificadas no familiar original, bem como qualquer outra variante patogênica encontrada no gene.

Caso seu paciente teste positivo no programa Alnylam Act® de Porfirias Hepáticas Agudas, todos os seus parentes consanguíneos serão elegíveis para os testes de variantes familiares.

Facilidade para solicitar

Para que um kit de coleta de saliva seja enviado diretamente para a residência de seu paciente, basta solicitá-lo por e-mail para latam@invitae.com.

Faça a sua solicitação Colete uma amostra Receber os resultados

Para fazer uma solicitação, baixe o respectivo formulário de solicitação em papel.

O seu paciente não poderá solicitar o kit diretamente.

Para coletar uma amostra:
  1. Encaminhe, por favor, um email para latam@invitae.com com as seguintes informações: número de kits, nome do médico solicitante, endereço, email e telefone.
  2. Após a coleta da amostra, assegure-se que o tubo esteja devidamente etiquetado com: nome completo do paciente, data de nascimento do paciente (MM/DD/AAAA), data da coleta (MM/DD/AAAA).
  3. Inclua o formulário de solicitação em papel assinado com a amostra
  4. Para obter mais informações, consulte os requisitos para amostra e envio.
Para receber os resultados:
  1. Depois que a amostra for recebida pela Invitae, você receberá os resultados dentro de 10 a 21 dias corridos, em média 14 dias.
  2. Se você criou uma conta online, poderá ver o andamento da sua solicitação fazendo login na sua conta.
  3. Você receberá um e-mail de notificação assim que os resultados estiverem prontos.

Apoio em cada etapa do processo 

SERVIÇOS AO CLIENTE

Disponível para esclarecer suas dúvidas ou ajudar no processo do teste.

CONTATO

Confiança começa com qualidade

  • Compromisso com qualidade: publicação de Invitae no Journal of Molecular Diagnostics, com mais de 1000 pacientes, demonstra equivalência com padrões estabelecidos.
  • Entrega rápida: resultados disponíveis em 10 a 21 dias corridos, 14 dias em média.
  • Opções de amostra: kits para sangue ou saliva fornecidos sem custo.
  • Equipe de alto padrão: a Invitae tem mais de 300 especialistas em genética, bioinformática, engenharia, tecnologia e desenvolvimento comercial que incluem médicos geneticistas certificados com experiência em diagnóstico bioquímico e causas moleculares da porfiria.

Sobre a Invitae

A Invitae é uma empresa de informações genéticas cuja missão é levar informações genéticas à prática médica convencional para melhorar a qualidade da saúde de bilhões de pessoas. Especializada em diagnóstico genético de transtornos hereditários, a Invitae está incorporando os testes genéticos no mundo em um único serviço com melhor qualidade, entrega mais rápida e preço mais acessível que a maioria dos testes de gene único da atualidade.


 

Sobre a Alnylam

A Alnylam é líder na tradução de RNAi como uma nova classe de medicamentos inovadores, cujo foco principal é a terapia de RNAi direcionada para alvos geneticamente definidos para o tratamento de doenças graves, com risco de morte e opções de tratamento limitadas para os pacientes e seus cuidadores. A terapia de RNAi oferece uma abordagem modular e reproduzível para o desenvolvimento e a comercialização de medicamentos inovadores. A Alnylam está patrocinando testes sem custo para indivíduos que podem ser portadores de uma mutação genética sabidamente associada com PHA. Para obter mais informações, visite www.alnylam.com.br/servicos-aos-pacientes/teste-genetico.

1Bonkovsky HL et al. Acute porphyrias in the USA: features of 108 subjects from porphyrias consortium. Am J Med. 2014 Dec; 127(12):1233-41.